Adult familial nephronophthisis-spastic quadriparesia syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Website
Email
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Website
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Maple syrup urine disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
Website
Email
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Fabry disease
- Genetic glomerular disease
- Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
- Tuberous sclerosis complex
- Atypical hemolytic uremic syndrome
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Genetic cystic renal disease
- Bardet-Biedl syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Alport syndrome
- Primary hyperoxaluria
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis